嵌合体异常：磁共振检查显神通

2021-11-29 02:13:10 来源:

45，X/47，XYY 斯氏核型不论胎盘、小儿还是均鲜见引述，1961 年 Jacob 等人首次顺利进行过引述。来自高雄军眷总医院的 Lin 客座教授等人也断定了 1 例该斯氏胎盘，篇名发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。

病征女，36 岁，G2P0，第 1 次孕期时自然流产，病征夫妇均无不顺家族史。此次孕期 11w6d 时超声波检查标示出胎盘顶臀长 46.9 mm，T 差值 1.3 mm，同时断定下颌骨不足之处（上图 1A）、额犬齿角>90°（上图 1B），静脉穿孔及三尖瓣血流均标示出长时间。董氏综合症风险修正比差值为 1：21。孕期 16 周时行消化道穿刺，断定核型为 45，X/47，XYY斯氏， 33 个消化道细胞的核型是 45，X，17 个消化道细胞的核型是 47，XYY。

上图 1 孕期 12 周 45，X/47，XYY 斯氏胎盘下颌骨发育不顺声像上图：上图 A 标示出下颌骨不足之处（标记）；上图 B 为 NT 测量穿孔标示出额犬齿角过大

病征经广泛咨询后决定终止孕期，引产后断定胎盘雌雄同体为长时间年长者相似性，鼻柱扁平，尸检标示出核型为45，X/47，XYY斯氏。

所作指出，Jacob 等人首次引述的 45，X/47，XYY 的斯氏为显型女婴，身材矮小，蹼颈，女阴发育不顺。然而，45，X/47，XYY 斯氏表型差异明显，既可以展示出 Turner 综合症的皮肤色素痣，也可以展示出为长时间年长者，且大部分患者为产后诊断。

所作的也就是说引述为浸润下颌骨发育不顺的显型年长者胎盘，其细胞遗传学统计分析标示出 45，X/47，XYY 核型，其早期孕期的超声波检查虽标示出 NT 长时间，但断定下颌骨不足之处与额犬齿角过大，仍整体怀疑碱基反常。下颌骨相似性是超声波筛查董氏综合症的举足轻重指标，但其他碱基反常也可展示出为下颌骨发育不顺。

由于 45，X/47，XYY 核型胎盘的超声波相似性并不一定明显，产前诊断困难。所作认为，若超声波断定雌雄同体相似性不明显，则可提醒碱基畸形，包括 45，X/47，XYY。下颌骨发育不顺及额犬齿角过大也有可能是 45，X/47，XYY 斯氏年长者胎盘的举足轻重超声波展示出。

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编辑：高丹尼