45，X/47，XYY 不相关的核型不论孕妇、小儿还是均鲜见报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过报道。来自台北荣民总医院的 Lin 教授等人也发掘出了 1 例该不相关的孕妇，篇名刊发在 J Ultrasound Med 周刊 2015 年第 2 期上。
患者女，36 岁，G2P0，第 1 次分娩时自然流产，患者夫妇均无不良家族史。此次分娩 11w6d 时磁共振核查说明了孕妇顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时发掘出下颌骨缺陷（示意图 1A）、额犬齿角>90°（示意图 1B），腹腔食道及三尖瓣血流均说明了经常性。唐氏症风险校正formula_为 1：21。分娩 16 周时行内膜穿刺，发掘出核型为 45，X/47，XYY不相关的， 33 个内膜蛋白的核型是 45，X，17 个内膜蛋白的核型是 47，XYY。
示意图 1 分娩 12 周 45，X/47，XYY 不相关的孕妇下颌骨外阴声像示意图：示意图 A 说明了下颌骨缺陷（箭头）；示意图 B 为 NT 测量切面说明了额犬齿角过大
患者经广泛审核后决定终止分娩，引产后发掘出 孕妇外生殖器为经常性未成年特点，鼻柱扁平，尸检说明了核型为45，X/47，XYY不相关的。
译者指出，Jacob 等人首次报道的 45，X/47，XYY 的不相关的为显型女婴，身材矮小，尾巴颈，女阴外阴。然而，45，X/47，XYY 不相关的表型差异明显，既可以平庸 Turner 症的脸部色素痣，也可以平庸为经常性未成年，且大部分病例为产后确诊。
译者的上例报道为浸润下颌骨外阴的显型未成年孕妇，其蛋白遗传学分析说明了 45，X/47，XYY 核型，其中期分娩的磁共振核查虽说明了 NT 经常性，但发掘出下颌骨缺陷与额犬齿角过大，仍高度怀疑染色体持续性。下颌骨特点是磁共振临床研究唐氏症的重要指标，但其他染色体持续性也可平庸为下颌骨外阴。
由于 45，X/47，XYY 核型孕妇的磁共振特点并不明显，产前确诊十分困难。译者认为，若磁共振发掘出外生殖器特点不明显，则可提示染色体外阴，以外 45，X/47，XYY。下颌骨外阴及额犬齿角过大也可能是 45，X/47，XYY 不相关的未成年孕妇的重要磁共振平庸。
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总编： 高瑞秋相关新闻
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