HOX等位基因是影响头部逐步形成的举足轻重催化反应等位基因，包括了额头的发育。小耳症是一种先天性的额头小头，展现出为侧额头结构全部或者部分的缺少。到目前为止，只有4个HOXA2反转在常以染色体隐性或者显性小耳症家族中的美联社，且听觉破损有或者无。必须认定更是多反转来未确定等位基因型与表型之间的关系。
早先，有研究成果人员收集了2个中的国非综合征国与国小耳症家族相关抽样。二代测序见到了HOXA2的2个杂合无于义反转，每个家族一个。其中的1个反转（c.637A>T， p.Lys213*）为重新，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）已经在在此之前研究成果中的美联社。在小鼠中的，Hoxa2很难结合到Hmx1等位基因的很长范围的增强子地带来催化反应其表达，该等位基因是眼睛和额头发育的关键等位基因。通过双荧光素酶简报试验，研究成果人员见到两个反转外很难影响对HMX1激活作用。
之前，研究成果人员指出，他们美联社了中的国首2例带上HOXA2反转的双侧非综合征性小耳小头病例，并见到了一个重新突变。他们的结果同时为无于义HOXA2反转影响下游靶等位基因HMX1的激活提供了新认识。
零碎出处：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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